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Hämoglobinopathie Abklärung

Material & Menge

Serum, 1ml und EDTA Blut, 2ml

Klinische Informationen

Ferritin, Hämatogramm, Hb-Chromatographie HPLC inkl. genetischer Untersuchung falls erforderlich. Bitte beachten Sie, dass genetische Untersuchungen nur durchgeführt werden dürfen, wenn die betroffene Person nach hinreichender Aufklärung frei und ausdrücklich zugestimmt hat.
Das Hämoglobin wird in folgende Untereinheiten aufgetrennt: HbA1 (αα/ββ), HbA2 (αα/δδ), HbF (αα/γγ) (fetales Hämoglobin), HbS (Sichelzellen-Hämoglobin).
HbA2 erhöht:
- genetische bedingte Hb-Defekte:
- heterozygote β-Thalassämie (frühestens ab 6. Lebensmonat zu diagnostizieren)
- HbSS-β-Thalssämie, HbSS-α-Thalassämie
- instabile Hämoglobine
- hereditäre Sphärozytose
- erworben: Hyperthyreose, megaloblastäre Anämie; M. Wilson
HbA2 erniedrigt:
- reduzierte δ-Globulinkette-Synthese:
- Neugeborene
- δ-, δβ- und γδβ-Thalassämie
- Hb-Lepore-Variante
- Veränderung der δ-Globulinkette
- hereditäre HbF-Peristenz
- α-Thalassämie
- erworben: Eisenmangel, Bleiintoxikation, Sideroblast. Anämie, myeloproliferative Syndrome
HbF erhöht:
- hereditäre Hb-F-Persistenz
- Neugeborene, Säuglinge
- HbF 20 – 98%: homozygote oder gemischt heterozygote β-Thalassämie
- Thalassämie-Syndrome (β- und δβ-Thalassämie)
- Hämoglobinopathien (z.B. HbS)
- hereditäre Sphärozytose, (unbehandelte perniziöse Anämie, myelodysplastische Syndrome akute und
chronische Leukämien, hypoplastische und aplastische Anämien)
HbS vorhanden:
- Sichelzellanämie
Hämoglobinopathien:
β-Thalassämie: häufigste Thalassämie, v.a. im Mittelmeerraum
verminderte Produktion von β-Ketten -> kompensatorisch γ- oder δ-Ketten vermehrt. Ineffektive Erythropoese mit intra- und extramedullärer Hämolyse.
Heterozygote (Minorform mit leichten Symptomen):
Ev. Splenomegalie, Anamnese des Geburtslandes (Mittelmeerländer); Hypochrome, mikrozytäre Anämie (ca. 10% auch mit Eisenmangelzeichen), Targetzellen, basophile Tüpfelung der Erythrozyten, Hämolysezeichen, verstärkte osmotische Resistenz (DD: Sphärozytose), HbF in 50% der Fälle erhöht, HbA2 immer erhöht.
Homozygote (Majorform, Cooley-Anämie):
Hepatosplenomegalie, Bürstenschädel (Knochenmarkhyperplasie), Kachexie und Infektneigung, Kardiomyopathie durch Eisenüberladung, schwere hämolytische Anämie; ohne KMT oder Gentherapie innerhalb der ersten 10 Lebensjahre letal endend.
HbF: zu 30 – 95% erhöht, HbA2 unterschiedliche Befunde.
Thalassaemia intermedia (mittelschwere Form der Thalassämie, genetisch heterozygot oder homozygot)
α-Thalassämie: selten, vorwiegend in Südostasien
verminderte α-Kettenproduktion
Heterozygotie: normale Hb-Elektrophorese
Sichelzellanämie: häufigste Hämoglobinopathie: 20 – 40% der Bevölkerung im tropischen Afrika und
5 – 10% der schwarzen Bevölkerung.
Autosomal dominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobinveränderung: Punktmutation im β-Globinlocus auf Chromosom 11 (Austausch von Glutaminsäure in Valin in Position 6). Im desoxygenierten Zustand präzipiert HbS -> Erythrozyten nehmen Sichelform an, verlieren ihre Verformbarkeit, verstopfen die Mikrozirkulation und führen somit zu Organinfarkten.
Homozygote: 80% HbS und 20% HbF; schon im Säuglingsalter hämolytische Anämie und schmerzhafte vasookklusive Krisen mit Organinfarkten, Hepatosplenomegalie.
Heterozygote: meist klinisch asymptomatisch; gegenüber Malariaplasmodien resistenter als die übrige Bevölkerung (wie bei G-6-PDH-Mangel).
Hinweis: Die Analyse “Hämoglobinopathie Abklärung“ umfasst: Hb-Chromatographie, Hb-F, Hämatogramm und Ferritin. Die zusätzliche Ferritin-Bestimmung erfolgt weil: ein Eisenmangel zur Verminderung von HbA2 und damit zu Problemen bei der Interpretation der Hb-Chromatographie führen kann. Es empfiehlt sich daher bei vermindertem Ferritinwert zuerst den Eisenmangel zu korrigieren und erst dann eine Hämoglobinopathie-Abklärung durchzuführen.

Zugehörige Analysen

Index

Thalassämie
Hb Chromatographie
Sichelzellanämie

Position / Preis

Position: Pflichtleistung
Preis: CHF 141.20
+ Bearbeitungsgebühr: CHF 21.60
(pro Auftrag und pro Tag)

Ausführendes Labor

labor team w ag

Ausführungsdauer

1 Tag