Hereditäre Sphärozytose, EMA

EDTA Blut, 1ml

Die hereditäre Sphärozytose (HS; angeborene Kugelzellanämie zählt in Nordeuropa zu der häufigsten Form der angeborenen Anämie. Ihr liegen verschiedenartige Defekte der Erythrozytenmembran zugrunde, welche die Kugelform der Erythrozyten begünstigen, ihre Plastizität vermindern und dadurch ihren vermehrten Abbau in der Milz beschleunigen. Dies führt zu einer hämolytischen Anämie.
Klinische Kennzeichen der klassischen HS sind Hämolyse mit Anämie, Retikulozytose, Splenomegalie, Ikterus, Sphärozytose, erhöhte osmotische Erythrozytenfragilität und eine entsprechende Familienanamnese.

Die Untersuchung erfolgt mittels Durchflusszytometrie (FACS):
Es wird die Bindung des grün fluoreszierenden Farbstoffes Eosin-5-Maleimid (EMA) an Bande 3 der Erythrozytenmembran untersucht. Bei den meisten Formen einer hereditären Sphärozytose ist die Bindung von EMA an der destabilisierten Erythrozytenmembran um 25-30 % vermindert (Sensitivität 90-95 %, Spezifität von 95-99 %).