Faktor-V-Mutation Typ Leiden (APC-Resistenz)

EDTA Blut, 1ml

oder Wangenschleimhautabstrich

Die Faktor-V-Mutation Typ Leiden ist ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt und die häufigste Ursache der APC-Resistenz. Es handelt sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert (Mutation G1691A oder F506Q).

Bei Aktivierung der Gerinnungskaskade wird der aktivierte Faktor V (Va) normalerweise durch das aktivierte Protein C (APC) proteolytisch abgebaut. Der mutierte Faktor Va kann von APC jedoch nicht inaktiviert werden, und der Faktor Va behält seine gerinnungsfördernde Wirkung. Hierdurch kommt es zu einem Ungleichgewicht an gerinnungshemmenden und gerinnungsfördernden Einflüssen, wodurch die Neigung, Thrombosen zu entwickeln, zunimmt (Thrombophilie).

Das relative Thromboserisiko ist bei Heterozygoten 5–10-fach, bei Homozygoten 50–100-fach erhöht.

Zusätzliche exogene (z.B. orale Kontrazeptiva, Schwangerschaft, Immobilisierung) und endogene (z.B. Protein C- oder Protein S-Mangel, Antithrombin III-Mangel) gerinnungsfördernde Faktoren erhöhen das Risiko zusätzlich. Bei Betroffenen ist eine Familienabklärung generell indiziert.

Ein hoher Anteil (15-40 %) der Thrombose-Patienten, die heterozygote Träger des Faktor V Leiden sind, sind gleichzeitig heterozygot für die Faktor-II-Mutation Prothrombin G20210A. Durch Kombination beider Mutationen ergibt sich so ein weiterer starker Anstieg des Thromboserisikos.


In den letzten Jahren wurde bei Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten (sog. habituellen Aborten), Totgeburten ansonsten unklarer Ursache sowie bei schwerer intrauteriner Wachstumsretardierung ebenfalls ein Zusammenhang mit einer mütterlichen Thrombophilie festgestellt, so dass auch in diesen Fällen eine Gerinnungsuntersuchung der Mutter und gegebenenfalls eine Prophylaxe angebracht ist.


Hinweis: Zur weiteren Abklärung einer Thrombophilie empfehlen sich Profil 142 APC-Resistenz und Profil 1959 Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation).