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Mamma-/Ovarialkarzinom, familiär (BRCA1-/BRCA2-Gen)

Klinische Informationen

MATERIAL & MENGE
EDTA Blut, 2x 2-5ml


HINWEISE
-Einwilligungserklärung erforderlich (siehe weitere Informationen)
-Familienanamnese mitschicken


KLINISCHE INFORMATIONEN
In der Schweiz erkranken jährlich etwa 6000 Frauen an einem Mamma- und ca. 600 Frauen an einem Ovarialkarzinom. Etwa 24% dieser familiären Tumorerkrankungen sind auf pathogene Varianten in den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 zurückzuführen. Auch männliche Träger mit einer Mutation in einem der oben erwähnten Gene haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs und andere Tumorerkrankungen. Neben den zwei hochpenetranten BRCA-Genen sind auch weitere Gene bekannt, deren Mutationen zu einem Mamma- und/oder Ovarialkarzinom führen können.


INDIKATION
-V.a. eine erbliche Prädisposition für Brustkrebs und ggf. weitere Krebserkrankungen aufgrund einer auffälligen Eigen- und Familienanamnese
-Frühes Erkrankungsalter
-präsymptomatische Trägertestung bei bekannter familiärer BRCA-Variante


ZUGEHÖRIGE ANALYSEPROFILE, DAUER UND KOSTEN

9475 vollständige Analyse von BRCA1 und BRCA2 (inkl. Gendosis-Alterationen): ca. 4 - 8 Wo ca. 3700 - 4000 CHF
8552 vollständige Analyse nur von BRCA1 (inkl. Gendosis-Alter.): ca. 4 - 8 Wo ca. 3000 CHF
8553 vollständige Analyse nur von BRCA2 (inkl. Gendosis-Alter.): ca. 4 - 8 Wo ca. 3000 CHF
01417 Gendosis-Analyse bei familiär bekannter BRCA1-Deletion: ca. 2 - 4 Wo ca. 450 CHF
01420 Gendosis-Analyse bei familiär bekannter BRCA2-Deletion: ca. 2 - 4 Wo ca. 450 CHF
8556 Sequenzierung bei familiär bekannter BRCA1/2-Variante: ca. 2 - 4 Wo ca. 300 CHF


POSITION / PREIS
Pflichtleistung

DNA-Extraktion Pos.Nr.: 6001.03 TP 61.- CHF
NGS Pos.Nr.: 6241.60 TP 2900.- CHF
MLPA Pos.Nr.: 6241.55* TP 350.- CHF
Sanger-Sequenzierung Pos.Nr.: 6241.56 TP 215.- CHF
Pos.Nr.: 6013.58* TP 215.- CHF
* Diese Position kann nach Anzahl der zu analysierenden Gene und den gefundenen Varianten variieren.


METHODE
NGS – Sequenzierung der vollständigen kodierenden Sequenz der Gene BRCA1 und/oder BRCA2 (+/- 10 Basenpaare)
MLPA – Nachweis von Gendosis-Alterationen (Deletionen/Duplikationen) im BRCA1- und/oder BRCA2-Gen
Sanger-Sequenzierung – gezielter Nachweis familiär bekannter pathogener BRCA1- oder BRCA2-Variante durch Sequenzierung eines einzelnen Exons


AUSFÜHRENDES LABOR
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach

Weitere Informationen

Zugehörige Profile

Index

Brustkrebs
Eierstockkrebs

Position / Preis