Klinische Informationen

MATERIAL & MENGE
EDTA Blut, 2x 2-5ml

HINWEISE
-Einwilligungserklärung erforderlich (siehe weitere Informationen)
-Familienanamnese mitschicken

KLINISCHE INFORMATIONEN
Die cystische Fibrose ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung mit einer Inzidenz von ca. 1:2000 und einer Anlageträgerfrequenz von ca. 1:25. Sie wird durch pathogene Varianten im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht und folgt dem autosomal rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass eine Person an cystischer Fibrose erkrankt, wenn beide Kopien des CFTR-Gens eine pathogene Variante tragen, während Personen mit nur einer pathogenen Variante gesunde Anlageträger sind. Daraus folgend besteht für ein Paar, bei dem beide Partner Anlageträger sind, eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit cystischer Fibrose.
Pathogene Varianten im CFTR-Gen führen zu einer Funktionsstörung eines Chlorid-Ionenkanals in der Membran von Zellen des Drüsenepithels, welche in einer Veränderung des Salzgehaltes im Schweiss und anderen Körpersekreten resultiert. Dadurch leiden Betroffene insbesondere unter chronischen Symptomen des pulmonalen und gastrointestinalen Systems, aber u. a. auch an männlicher Infertilität. Die Ausprägung der Erkrankung hängt von der Art der CFTR-Varianten ab. Man unterscheidet zwischen der klassischen, frühmanifestierenden und multisystemischen cystischen Fibrose und den sogenannten CFTR-assoziierten Erkrankungen (CFTR-related disorders), welche u. a. disseminierte Bronchiektasien, chronische Pankreatitis oder die congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) umfassen.
Die Angabe der ethnischen Herkunft des Patienten ist für die Beurteilung des Testergebnisses essentiell, da sich das Mutationsspektrum in den verschiedenen ethnischen Bevölkerungsgruppen deutlich unterscheidet.

INDIKATION
-Spezifische Symptomatik u. a. Mekoniumileus, Gedeihstörung, auffälliger Schweisstest, rezidivierende Atemwegsinfekte, männliche Infertilität/Azoospermie
-Anlageträgertestung bei bekannter familiärer Mutation(en)
-Anlageträgertestung bei Partnern von bekannten Anlageträgern


ZUGEHÖRIGE ANALYSEPROFILE, DAUER UND KOSTEN
Profil Analyse Dauer Kosten
01906 Screening der 50 häufigsten Varianten: ca. 1 - 2 Wo ca. 500 CHF
01831 Analyse des vollständigen Gens (inkl. Gendosis-Alterationen): ca. 4 - 8 Wo ca. 3500 CHF
0945 Sequenzierung von familiär bekannten CFTR-Varianten: ca. 2 - 4 Wo ca. 280 - 500 CHF


POSITION / PREIS
Position: Pflichtleistung
Preis: Pos.-Nr: TP/CHF:
DNA-Extraktion 6001.03 61
NGS 6221.60 2900
MLPA 6221.55 350
ARMS 6221.54 185 (2x)
Sanger-Sequenzierung 6221.56 215
6013.58* 215
* Diese Position kann nach Anzahl der gefundenen Varianten variieren.


METHODE
NGS – Sequenzierung der vollständigen kodierenden Sequenz des CFTR-Gens (+/- 10 Basenpaare)
MLPA – Nachweis von Gendosis-Alterationen (Deletionen/Duplikationen) im CFTR-Gen
ARMS – Screening der 50 häufigsten CFTR-Varianten
Sanger-Sequenzierung – gezielter Nachweis familiär bekannter pathogener CFTR-Varianten durch Sequenzierung einzelner Exon(e)


AUSFÜHRENDES LABOR
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach

Weitere Informationen

Zugehörige Profile

Index

Mukoviszidose
chronische Pankreatitis
congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)/Azoospermie
CF

Position / Preis