Narkolepsie (HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02)

EDTA-Blut oder Abstrich Mundschleimhaut, 0.5ml

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Narkolepsie ist eine chronische neurologische Störung, die durch eine gestörte Regulierung des Schlaf-Wach-Rhythmus gekennzeichnet ist. Menschen mit Narkolepsie leiden unter übermäßiger Tagesschläfrigkeit und können unkontrollierbare Schlafattacken erleiden, bei denen sie plötzlich und unerwartet einschlafen, selbst bei Tätigkeiten wie Essen, Arbeiten oder Sprechen. Neben übermäßiger Tagesschläfrigkeit können Menschen mit Narkolepsie auch andere Symptome aufweisen, wie z. B. Kataplexie, bei der sie plötzlich die Kontrolle über Muskeln verlieren und vorübergehend gelähmt sind. Weitere Symptome können Schlafparalyse (vorübergehende Unfähigkeit, sich beim Einschlafen oder Aufwachen zu bewegen oder zu sprechen) und lebhafte Träume oder Halluzinationen beim Einschlafen oder Aufwachen sein. Narkolepsie ist eine chronische Erkrankung, für die es keine Heilung gibt, aber mit Medikamenten und guter Schlafhygiene können Symptome kontrolliert und die Lebensqualität verbessert werden.

Narkolepsie beginnt in der Regel in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Obwohl die genauen Mechanismen unklar sind, geht man davon aus, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der die Hypocretin-produzierenden Neuronen im lateralen Hypothalamus angegriffen werden.

Narkolepsie ist stark mit dem HLA-System (human leukocyte antigen, menschliches Leukozyten-Antigen) assoziiert. Insbesondere die spezifische genetische Variante HLA-DQB1*06:02 findet sich bei mehr als 90% der Patienten mit Narkolepsie mit Kataplexie (Narkolepsie Typ 1) und bei 40% der Patienten mit Narkolepsie ohne Kataplexie (Narkolepsie Typ 2). Auch die Variante HLA-DR1*15:01 ist stark mit dem Auftreten von Narkolepsie verbunden.
Da diese HLA-Subtypen auch bei 12-38 % der allgemeinen Bevölkerung ohne Narkolepsie-Symptome vorkommen, sollten die Ergebnisse der HLA-Subtypisierung als prädisponierende Faktoren betrachtet werden, die jedoch allein nicht für die Diagnose einer Narkolepsie ausreichen.