Sphérocytose héréditaire (SH), EMA

Sang EDTA, 1ml

La sphérocytose héréditaire (SH) est l’une des formes les plus courantes d’anémie congénitale en Europe du Nord.
En raison de divers défauts de la membrane érythrocytaire qui favorisent la forme sphérique des érythrocytes et réduisent leur plasticité, la dégradation accrue dans la rate entraîne une anémie hémolytique.
Les signes cliniques de la SH classique sont une hémolyse avec anémie, réticulocytose, splénomégalie, jaunisse, sphérocytose, une fragilité osmotique accrue des érythrocytes et des antécédents familiaux correspondants.

L'examen est effectué par cytométrie en flux (FACS):
La liaison du colorant vert fluorescent éosine-5-maléimide (EMA) à la bande 3 de la membrane érythrocytaire est examinée. Dans la plupart des formes de sphérocytose héréditaire, la liaison de l'EMA à la membrane des RBC déstabilisée est réduite de 25 à 30% (sensibilité de 90 à 95%, spécificité de 95 à 99%).