von Willebrand syndrome

Cause la plus fréquente d’une diathèse héréditaire hémorragique. La transmission s’effectue selon chaque sous-type selon le mode autosomique dominant ou récessif. Saignements cutanés, saignements des muqueuses, hémorragies postopératoires ou traumatiques, saignements de nez à récidive.
Résultats de laboratoire: PTT élevé, selon type: vWF:Ag↓, facteur VIII-C↓, vWF cofacteur de la ristocétine↓.
Nomenclature:
F VIII Facteur VIII, notion générale, désignant l’activité coagulante F VIII:C
F VIII:C Activité coagulante du facteur VIII
VWF vWF (=antigène associé au facteur VIII) glycoprotéine composée de plusieurs multimères. Synthèse dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Fonctions: adhésion des plaquettes par fixation à la glycoprotéine Ib des thrombocytes et au collagène ; agrégation des plaquettes par fixation aux glycoprotéines IIb/IIIa → multimères des vWF
vWF:Rco activité du facteur von Willebrand, mesurée par l’agrégation des plaquettes après ristocétine.
vWF:Ag antigène du facteur von Willebrand: mesuré avec ELISA, électrophorèse de Laurell.

Sous types:
Type I: structure multimère, taux du vWF ↓, forme la plus fréquente, transmission mode autosomique dominant
Type IIA: absence de multimères grands et moyens → activité du vWF:Rco ↓ et inhibe l’hémostase primaire. Seconde forme la plus fréquente. Transmission par mode autosomique dominant
Type IIB: absence de grand multimère dans le plasma mais pas dans les plaquettes. Fixation renforcée sur les thrombocytes, dégradation des plaquettes et thrombopénie résultante. Troisième forme la plus fréquente, transmission héréditaire autosomique dominante.
Type III: forme la plus grave, avec absence presque totale de toutes les multimeres, facteur VIII:C ↓↓, vWF:Ag et vWF:Rco à peine mesurables. Transmission héréditaire autosomique récessive.
Platelet-type vWS: liaison renforcée des grands multimères aux plaquettes GP Ib , clearance renforcée.
Type Normandy: liaison réduite du facteur . Manifestation clinique d’une hémophilie.
Remarque: plusieurs examens sont nécessaires pour effectuer un diagnostic. Effectuez toujours v.Willebrand Screen (profil 2180) en premier.