Résistance à la protéine C activée, PCA

Plasma citraté 1:10, 1ml

Une résistance à la protéine C activée est la cause la plus fréquente de tendance à la thrombose familiale. Cette résistance est conditionnée jusqu’à 90% par une mutation ponctuelle dans le gène facteur V. Ainsi un lieu de scission important est détruit dans le facteur Va, qui ne peut pas être rendu inactif. Dans la population européenne la prévalence pour la maladie du facteur V hétérozygote est de 2 à 7%, chez les patients dont l’anamnèse révèle une thrombose elle est de 20 à 30%.
Les patients avec une maladie du facteur V hétérozygote ont un risque de thrombose multiplié par 7, les patients homozygotes ont un risque multiplié par 50 à 100. Le risque se renforce en plus lorsque d’autres facteurs s’ajoutent : par exemple inhibiteurs d’ovulation ( 30 fois chez les patients avec maladie du facteur V hétérozygote, un déficit en protéine C, S ou AT III, une dysfibrinogénémie, des opérations etc.)
Remarque: tout d’abord exclure toutes les influences possibles sur le PTT: avant tout l’héparine mais aussi les états de carence des facteurs de coagulation, par exemple à la suite d’une thérapie coumarinique et en particulier la présence de lupus anticoagulant.
Génotype APC, voir maladie du facteur V, mutation ponctuelle du facteur V.