2390 - UGT1A1 Polymorphisme (Syndrome de Gilbert)

Matériel et quantité
  • Sang EDTA, 1ml
  • ou frottis muqueuse buccale (eSwab)
Valeurs de référence
Âge Sex Enceinte Étendue Unité
Tous Non cf. commentaire
Informations cliniques

Le tableau clinique du syndrome de Gilbert-Meulengracht (SG) se caractérise par une hyperbilirubinémie intermittente. Le syndrome apparaît à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les poussées sont souvent déclenchées par des facteurs extérieurs tels qu’une situation de stress, le jeûne, une infection ou une hyperémèse gravidique. Un léger ictère peut apparaître et s'accompagner de symptômes bénins (fatigue, douleurs abdominales). L’analyse met en évidence une hyperbilirubinémie isolée (non conjuguée); les valeurs GGT, ASAT, ALAT et les phosphatases alcalines restent généralement normales. Cette affection est provoquée par une diminution d’ordre génétique de la clairance de la bilirubine résultant d'une activité réduite de l’UDP-glucuronyl-transférase. La mutation peut être établie par biologie moléculaire. La présence du génotype TA 7/7 lors d'une analyse génétique moléculaire permet de confirmer le diagnostic clinique d'un syndrome de Gilbert-Meulengracht. Ce syndrome est une affection bénigne qui ne nécessite ni surveillance, ni traitement. Les personnes présentant ce syndrome ont une espérance de vie normale. Le diagnostic est posé principalement pour tranquilliser le patient et éviter la poursuite éventuelle d’examens invasifs.

Index
Synonymes
Nom du produit
Groupe des analyses
etc.
  • Mutation UGT 1A1
Position / prix
Position: Prestation non-remboursée par la LaMal
Prix: CHF 166.00
Méthode
  • PCR
Laboratoire exécutant
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach
Temps d'exécution
1 jour
Contact
Pendant les horaires d’ouverture:
En dehors des horaires d’ouverture: