PAI-1 - Polymorphisme 4G/5G

Sang EDTA, 1ml

L'inhibiteur-1 de l'activateur du plasminogène (PAI-1) régule l'activité des activateurs du plasminogène, c'est-à-dire des enzymes impliquées dans la dégradation des caillots sanguins. La fonction principale des PAI est d'inhiber la conversion du plasminogène en plasmine, responsable de la dégradation de la fibrine, une protéine impliquée dans la formation des caillots sanguins.
L'équilibre entre les activateurs du plasminogène et leurs inhibiteurs, tels que le PAI-1, est essentiel au maintien de l'homéostasie de la coagulation sanguine et de la fibrinolyse.

Le polymorphisme 4G/5G et 4G/4G entraîne des niveaux plus élevés de PAI-1 dans le sérum. Comme le PAI-1 inhibe indirectement la dégradation des caillots sanguins, les porteurs hétérozygotes ou homozygotes de cette mutation présentent un risque accru de thrombose veineuse, principalement en présence simultanée d'autres mutations pertinentes pour la thrombose.

En particulier en présence d'un risque accru de thrombose en raison d'une mutation du facteur V-Leiden, d'une mutation du facteur II, d'un déficit en protéine S et/ou en protéine C, il est recommandé d'effectuer un génotypage supplémentaire du gène PAI-1.

Chez les femmes enceintes, le génotype 4G/4G ou 4G/5G signifie globalement une incidence accrue d'avortement en début de grossesse.