Maladie coeliaque, génétique

Sang EDTA, 1ml

ou frottis muqueuse buccale (eSwab)

La maladie cœliaque, également connue sous le nom d'intolérance au gluten ou de sprue, est une maladie chronique de l'intestin grêle dans laquelle le système immunitaire réagit au gluten contenu dans les céréales.
Chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, la consommation d'aliments contenant du gluten provoque une inflammation de la muqueuse de l'intestin grêle, ce qui peut entraîner des problèmes digestifs et une diminution de l'absorption des nutriments.
Les symptômes de la maladie cœliaque peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure des douleurs abdominales, des diarrhées, des ballonnements, une perte de poids, de la fatigue et des éruptions cutanées. Si elle n'est pas traitée, la maladie cœliaque peut entraîner des complications à long terme telles que l'ostéoporose, l'anémie, l'infertilité et un risque accru de certains types de cancer.

La maladie cœliaque est causée par une prédisposition génétique, c'est-à-dire que la présence de certaines variantes génétiques signifie un risque plus élevé de contracter la maladie. En fin de compte, ce sont toutefois certains facteurs externes qui déterminent l'apparition de la maladie.
Dans le cas de la maladie cœliaque, HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont les deux haplotypes associés à une prédisposition accrue à la maladie. Presque tous les patients atteints de la maladie cœliaque (99 %) sont porteurs de l'un de ces deux haplotypes.
90-95 % des patients atteints de la maladie cœliaque sont porteurs de l'haplotype à risque HLA-DQ2 (DQA1*05:01 et DQB1*02:01), et leur risque de développer la maladie est 50 fois plus élevé que celui de la population moyenne.
Les 5 à 10 % restants ont généralement l'haplotype DQ8 (DQA1*03:01 et DQB1*03:02) ou ne possèdent que l'allèle DQB1 DQB1*02 de l'haplotype DQ2 (= demi-DQ2).