Aperçu

Fibrose kystique (gène CFTR)

Informations cliniques

MATÉRIEL & QUANTITÉ
Sang EDTA, 2 x 2-5ml

REMARQUES
-Déclaration de consentement requise (voir aussi d'autres informations)
-Joindre une anamnèse familiale


INFORMATIONS CLINIQUES
La fibrose kystique est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes de la population caucasienne avec une incidence d’env. 1:2000 et une fréquence de porteurs d’env. 1:25. Elle est causée par des variantes pathogènes dans le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) et suit le mode d’hérédité autosomique récessif. En d’autres termes, la fibrose kystique survient si les deux copies du gène CFTR portent une variante pathogène, alors que les personnes qui ne portent qu’une seule variante pathogène sont des porteurs sains de la maladie. Par conséquent, un couple dont les deux partenaires sont porteurs aura 25 % de probabilité d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique.
Les variantes pathogènes du gène CFTR entraînent un dysfonctionnement d'un canal ionique de chlorure dans la membrane des cellules de l'épithélium glandulaire, ce qui se traduit par une modification de la teneur en sel de la sueur et d'autres sécrétions corporelles. De ce fait, les personnes concernées souffrent en particulier de symptômes chroniques du système pulmonaire et gastro-intestinal, mais entre autres aussi d'infertilité masculine. La gravité de la maladie dépend du type de variantes du CFTR. On distingue la mucoviscidose classique, précoce et multisystémique, et les maladies dites liées au CFTR, qui comprennent entre autres la bronchectasie disséminée, la pancréatite chronique ou l'absence bilatérale congénitale des canaux déférents (CBAVD).
L'indication de l'origine ethnique du patient est essentielle pour l'évaluation du résultat du test, car le spectre de mutation diffère sensiblement d’un groupe de population à l’autre.


INDICATION
-Symptômes spécifiques, notamment iléus méconial, trouble de la croissance, test de la sueur anormal, infections chroniques des voies respiratoires, stérilité/azoospermie masculine.
-Dépistage des porteurs en cas de mutation(s) familiale(s) connue(s)
-Dépistage des porteurs chez les partenaires de porteurs connus



PROFILS D’ANALYSE CORRESPONDANTS, DURÉE ET COÛTS
Profil Analyse Durée Coûts
01906 Test de dépistage des 50 variantes les plus courantes : env. 1 - 2 sem. env. 500 CHF
01831 Analyse du gène complet (y c. les altérations du dosage génétique) : env. 4 - 8 sem. env. 3500 CHF
0945 Séquençage en cas de variantes CFTR familiales connues : env. 2 - 4 sem. env. 280 - 500 CHF


POSITION / PRIX
Position : prestation obligatoire
Prix : No pos. : PT/CHF :
Extraction ADN 6001.03 61
NGS 6221.60 2900
MLPA 6221.55 350
ARMS 6221.54 185 (2x)
Séquençage de Sanger 6221.56 215
6013.58* 215
* Cette position peut varier selon le nombre de variantes détectées.


MÉTHODE
NGS – Séquençage de la séquence codante complète du gène CFTR (+/- 10 paires de base)
MLPA – Détection des altérations du dosage génétique (délétions / duplications) dans le gène CFTR
ARMS – Test de dépistage des 50 variantes CFTR les plus courantes
Séquençage de Sanger – détection ciblée de variantes CFTR familiales pathogènes connues par le séquençage d'exons individuels


LABORATOIRE EXÉCUTANT
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach

Plus d'informations

Profils correspondants

Index

mucoviscidose
pancréatite chronique
absence bilatérale congénitale des canaux déférents (CBAVD)/azoospermie
CF

Position / Prix