Phosphoéthanolamine

Plasma EDTA congelé, 1ml

L’hypophosphatasie est une maladie rare, autosomique dominante ou récessive héréditaire caractérisée par une déminéralisation des os et des dents en raison d’un manque d’activité de la phosphatase alcaline du sérum et des os. La référence pour le diagnostic est la détection d’une activité fortement diminuée de la phosphatase sérique alcaline en présence d’une concentration élevée en phosphoéthanolamine (un produit de dégradation de la sphingosine-1-phosphate) dans les urines et le plasma.