Ostéoprose, génétique

Sang EDTA, 1ml

ou frottis muqueuse buccale (eSwab)

La densité osseuse est soumise à de nombreuses influences hormonales, notamment celles des hormones de croissance, des hormones sexuelles et des hormones stéroïdiennes, mais il existe également des facteurs génétiques prédisposants qui ont une influence sur la densité osseuse globale et le risque d'ostéoporose, en particulier chez les femmes après la ménopause ou les personnes âgées.

Il a été démontré que certains polymorphismes des gènes Col1A1 et VDR3 sont associés à la densité osseuse et au risque d'ostéoporose et de fractures.


Col1A1:
rs1800012; NM_000088.4:c.104-441G>T
- génotype SS (GG) : associé à une densité osseuse normale
- génotype Ss (GT) : associé à une densité osseuse normale
- génotype ss (TT) : associé à une densité osseuse légèrement réduite et à un risque plus élevé d'ostéoporose


VDR3:
rs1544410; NM_000376.3:c.1024+283G>A
- génotype BB (AA) : associé à une densité osseuse réduite et à un risque accru d'ostéoporose
- génotype Bb (AG) : associé à un risque légèrement accru d'ostéoporose (RR 1,5)
- génotype bb (GG) : associé à une densité osseuse normale


Les patients ayant une prédisposition génétique à une densité osseuse réduite et un risque accru d'ostéoporose peuvent prendre des mesures pour prévenir la perte de masse osseuse et ses conséquences possibles en faisant de l'exercice, en adoptant un régime alimentaire riche en calcium et en protéines, en ayant des niveaux appropriés de vitamine D, en consommant peu d'alcool, en ne fumant pas et en contrôlant leur poids.