018 - Elettroforesi dell’emoglobina

Materiale & quantità
  • Siero, 1ml
  • Sangue EDTA, 2ml
Informazioni cliniche

Ferritina, emogramma, cromatografia Hb, HPLC compresa l’analisi molecolare se necessario.
L’emoglobina viene scissa nelle seguenti unità: HbA1 (αα/ββ), HbA2 (αα/δδ), HbF (αα/γγ) (emoglobina fetale), HbS (emoglobina degli eritrociti falciformi).
Aumento di HbA2:
- anomalie genetiche associate ad emoglobina
- talassemia β eterozigota (da diagnosticare almeno a partire dal 6° mese di vita).
- Talassemia HbSS-β e HbSS-α
- emoglobina instabile
- sferocitosi ereditaria
- aquisita: ipertireosi, anemia megaloblastica, morbo di Wilson.
Diminuzione dei valori di HbA2:
- sintesi della catena globulinica δ ridotta:
- neonati
- talassemia δ, δβ e γδβ
- variante Hb-Lepore
- alterazione della catena globulinica δ
- persistenza ereditaria di HbF
- talassemia α
- acquisita: deficit di ferro, intossicazione da piombo, anemia sideroblastica, sindrome mieloproliferante
Aumento di HbF:
- persistenza ereditaria di Hb-F
- neonati, lattanti
- HbF 20 – 98%: talassemia omozigota o mista eterozigota b
- sindrome talassemica (talassemia β e δβ)
- emoglobinopatie (ad es. HbS)
- sferocitosi ereditaria, anemia perniciosa non trattata, sindrome mielodisplastica, leucemie acute e
croniche,anemie ipoplastiche o aplastiche
HbS evidenziabile:
- anemia degli eritrociti falciformi.
Emoglobinopatie:
Talassemia β: forma di talassemia più diffusa, soprattutto in area mediterranea.
Ridotta produzione di catene β -> in modo compensatorio catene γ oppure δ, aumenta l’eritropoiesi inefficace con emolisi intramidollare ed extramidollare.
Eterozigota (forma minore con sintomi lievi):
probabile splenomegalia, anamnesi del paese di nascita (paesi del Mediterraneo), anemia ipocromica, microcitaria (circa il 10% anche con segni di deficit di ferro), cellule target, picchiettatura basofila degli eritrociti, segni di emolisi, maggiore resistenza osmotica (sferocitosi DD), aumento di HbF nel 50% dei casi, sempre aumento di HbA2.
Omozigota (forma principale, anemia di Cooley):
epatosplenomegalia, cranio a spazzola (iperplasia del midollo), cachessia e tendenza a contrarre infezioni, cardiomiopatia dovuta a sovraccarico di ferro, anemia emolitica grave; senza trapianto di midollo osseo o terapia genica entro i primi 10 anni di vita con esito letale.
HbF: aumento con 30-95%, HbA2 di referti vari.
Talassemia intermedia (forma medio-grave di talassemia, geneticamente eterozigota od omozigota).
Talassemia α: rara, presente soprattutto nell’Asia sud-orientale.
Ridotta produzione della catena α.
Eterozigota: elettroforesi Hb normale.
Anemia degli eritrociti falciformi: emoglobinopatia più frequente: il 20 – 40% della popolazione dell’Africa tropicale e il 5 –10% della popolazione di colore.
Malattia ereditaria autosomica dominante con alterazione qualitativa dell’emoglobina: mutazione puntiforme nel locus della β-globina sul cromosoma 11 (scambio di acido glutaminico nella valina nella posizione 6). In stato desossigenato l’HbS precipita -> gli eritrociti assumono una forma a falce, perdono la deformabilità, occludono la microcircolazione e possono causare infarti organici.
Omozigota: 80% HbS e 20% HbF; già nei lattanti è presente un’anemia emolitica e crisi dolorose vasoocclusive con infarti organici, epatosplenomegalia.
Eterozigota: per lo più clinicamente asintomatica, più resistente ai plasmodi della malaria rispetto al resto della popolazione (come nel deficit G-6-PDH).
Nota aggiuntiva: l’analisi “elettroforesi dell’emoglobina” comprende: cromatografia Hb, Hb-F, emogramma e ferritina (una carenza di ferro interferisce con l’interpretazione della cromatografia dell’emoglobina, Hb-A2 abbassate).

Analisi relative
Descrizione Materiale
Leucociti Sangue EDTA
Trombociti (piastrine) Sangue EDTA
Eritrociti Sangue EDTA
Ematocrito Sangue EDTA
Emoglobina Sangue EDTA
MCV Sangue EDTA
MCH Sangue EDTA
MCHC Sangue EDTA
RDW (anisocitosi ec) Sangue EDTA
Hb varianti Sangue EDTA
Emoglobina F Sangue EDTA
Emoglobina A2 Sangue EDTA
Ferritina Siero
Indice
Sinonimi
Nomi dei prodotti
Gruppo di analisi
etc.
  • Anemia degli eritrociti falciformi
  • Talassemia
Posizione / Prezzo
Posizione: Prestazione obbligatoria
Prezzo: CHF 156.90
Laboratorio esecutore
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach
Tempo di esecuzione
1 giorno
Contatto
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