UGT1A1 polimorfismo (*28[6TA/7TA]) Morbus Gilbert-Meulengracht

Sangue EDTA, 1ml

o tampone buccale (eSwab)

Il quadro clinico della sindrome di Gilbert-Meulengracht (GS) è caratterizzato da una iperbilirubinemia intermittente. La patologia si manifesta durante l’adolescenza o in età adulta. Spesso gli attacchi sono scatenati da fattori esterni quali situazioni di stress, digiuno, infezioni o vomito in gravidanza. Successivamente appare un lieve ittero con eventuali sintomi generali modesti (affaticamento, dolori addominali). Le analisi del sangue mostrano un'isolata (non coniugata) iperbilirubinemia; i valori di GGT, ASAT, ALAT e fosfatasi alcalina risultano generalmente nei limiti normali. Il quadro clinico è causato da una diminuzione genetica della clearance della bilirubina dovuta ad una ridotta attività della bilirubin-UDP-glucuronil-transferasi UGT1 (UGT1A1*28). La mutazione può essere evidenziata con tecniche di biologia molecolare. Con l’individuazione del genotipo TA 7/7 si conferma la sospetta diagnosi clinica di sindrome di Gilbert-Meulengracht mediante genetica molecolare. La GS è un'affezione benigna che non necessita né di monitoraggio né di terapia. I pazienti affetti da questa patologia hanno un'aspettativa di vita normale. La diagnosi risulta essenzialmente necessaria per rassicurare il paziente ed aiuta ad evitare eventuali ulteriori accertamenti invasivi.