Carcinoma mammario e ovarico, familiare (geni BRCA1/BRCA2)

MATERIALE & QUANTITÀ
Sangue EDTA, 2x 2-5ml


NOTA
-Dichiarazione di consenso obbligatoria (vedere ulteriori informazioni)
-Allegare anamnesi familiare


INFORMAZIONI CLINICHE
In Svizzera, ogni anno circa 6000 donne sono colpite da carcinoma mammario e circa 600 donne da carcinoma ovarico. Circa il 24% di questi tumori eredo-familiari è dovuto a varianti patogeniche nei geni ad alto rischio BRCA1 e BRCA2. Anche gli uomini portatori di una mutazione in uno dei due geni hanno un rischio aumentato di sviluppare un tumore al seno e altre malattie tumorali. Oltre ai due geni BRCA altamente penetranti, sono noti anche altri geni le cui mutazioni possono portare al carcinoma mammario e/o ovarico.


INDICAZIONI
-In particolare, in caso di predisposizione ereditaria a sviluppare un tumore della mammella o altri tumori in base all’anamnesi personale e familiare
-Insorgenza della malattia in età giovanile
-Test presintomatico in caso di conosciuta variante familiare dei geni BRCA



PROFILI DELLE ANALISI RELATIVE, TEMPI DI ESECUZIONE E PREZZI
9475 test completo dei geni BRCA1 e BRCA2 (ricerca alterazioni gen. incl.) ca. 4 - 8 sett. ca. CHF 3700 - 4000
8552 test completo solo del gene BRCA1 (ricerca alterazioni gen. incl.): ca. 4 - 8 sett. ca. CHF 3000
8553 test completo solo del gene BRCA2 (ricerca alterazioni gen. incl.): ca. 4 - 8 sett. ca. CHF 3000
01417 ricerca delezione familiare conosciuta nel gene BRCA1: ca. 2 - 4 sett. ca. CHF 450
01420 ricerca delezione familiare conosciuta nel gene BRCA2: ca. 2 - 4 sett. ca. CHF 450
8556 Sequenziamento per variante familiare conosciuta in BRCA1/2: ca. 2 - 4 sett. ca. CHF 300


POSIZIONE / PREZZOZ
Prestazione obbligatoria

Estrazione DNA Nr.Pos.: 6001.03 PT 61.- CHF
NGS Nr.Pos.: 6241.60 PT 2900.- CHF
MLPA Nr.Pos.: 6241.55* PT 350.- CHF
Sequenziamento Sanger Nr.Pos.: 6241.56 PT 215.- CHF
Nr.Pos.: 6013.58* PT 215.- CHF
* Questa posizione può variare a seconda del numero di geni da analizzare e delle varianti trovate.


METODO
NGS – Sequenziamento dell’intera porzione codificante dei geni BRCA1 e/o BRCA2 (+/- 10 paia di basi)
MLPA – Rilevamento di alterazioni genomiche (delezioni/duplicazioni) dei geni BRCA1- e/o BRCA2
Sequenziamento Sanger – Rilevamento diretto di variante familiare patogenica conosciuta nei geni BRCA1- o BRCA2 mediante il sequenziamento di singoli esoni


LABORATORIO ESECUTORE
labor team w ag
Blumeneggstrasse 55
9403 Goldach