α1-antitripsina genotipo

Sangue EDTA, 2ml

L’antitripsina alfa-1 presenta un polimorfismo genetico: Tipo normale PiMM. Altri fenotipi presentano concentrazioni ridotte di antitripsina α1-. (ad es. il fenotipo PiZZ presenta solo il 10-20% dell’attività enzimatica). Una carenza ereditaria di antitripsina può essere scoperta mediante l’individuazione del fenotipo in caso di cirrosi epatica non chiara, ittero in età pediatrica ed enfisema polmonare in giovane età. I portatori di caratteristiche di concentrazioni ridotte di α1-antitripsina presentano un rischio elevato di sviluppare un enfisema polmonare nei fumatori.

Fenotipo PiZZ (omozigoto): concentrazione di α1-antitripsina ridotta al 10-20%
Fenotipo PiSZ e PiMZ: concentrazione di α1-antitripsina ridotta a < 60% rispettivamente a < 40%
Fenotipo PiSS: concentrazione di α1-antitripsina ridotta a ~50%
Fenotipo PiZO/PiOO: concentrazione di α1-antitripsina ridotta tra 0-10%

Si tratta di un esame genetico. La preghiamo di inviarci il modulo di consenso compilato.