FGF-23-C terminale

Plasma EDTA congelé, 1ml

Le facteur de croissance des fibroblastes 23 (Fibroblast growth factor 23, FGF-23) est une hormone circulant avec un effet phosphaturique. L’effet phosphaturique est probablement déterminé par l'inhibition du cotranspoteur sodium/phosphate (IIa) dans le tubule proximal du rein. Il a est également démontré que le FGF-23 réduit l'expression de 1αOHase, réduisant ainsi le niveau sérique de la vitamine D3 1,25 (OH).
En cas d'hypophosphatémie dominante autosomique (ADHR = rachitisme hypophosphatémique dominante autosomique), une variante mutée de l’hormone FGF-23 est synthétisée, cette variante a l'activité biologique entière. La mutation de la protéine détermine que l’hormone ne peut pas être inactivée par une endopeptidase. L’endopeptidase plus importante dans ces cas est probablement l'endopeptidase PHEX (Phosphate regulating with Homologies to Endopeptidase on X-chromosome), dont l'activité est réduite en cas d'hypophosphatémie liée au chromosome X (X-linked hypophosphatemia, XLH). Par conséquence, dans les deux maladies (également connues sous le nom de rachitisme-vitamine D résistant), le tableau clinique typique est caractérisée par une hypophosphatémie, une hyperphosphaturie (diabète phosphate) et par la minéralisation osseuse réduite, causée par des niveaux bas de vitamine D.