Mutation du facteur V de Leiden (résistance à la protéine C activée)

Sang EDTA, 1ml

ou frottis de muqueuse de la joue

La mutation du facteur V de type Leiden est un défaut de coagulation d'origine génétique et la cause la plus fréquente de la résistance à l'APC. Il s'agit d'une mutation ponctuelle du gène codant pour le facteur V de la coagulation sanguine (mutation G1691A ou F506Q).

Lorsque la cascade de coagulation est activée, le facteur V activé (Va) est normalement dégradé de manière protéolytique par la protéine C activée (APC). Cependant, le facteur Va muté ne peut pas être inactivé par l'APC et le facteur Va conserve son effet coagulant. Il en résulte un déséquilibre entre les influences anticoagulantes et les influences pro-coagulantes, ce qui augmente la tendance à développer des thromboses (thrombophilie).

Le risque relatif de thrombose est 5 à 10 fois plus élevé chez les hétérozygotes et 50 à 100 fois plus élevé chez les homozygotes.

Des facteurs supplémentaires exogènes (p. ex. contraceptifs oraux, grossesse, immobilisation) et endogènes (p. ex. déficit en protéine C ou en protéine S, déficit en antithrombine III) favorisant la coagulation augmentent encore le risque. chez les personnes concernées, une enquête familiale est généralement indiquée.

Une grande partie (15-40 %) des patients atteints de thrombose qui sont porteurs hétérozygotes du facteur V Leiden sont également hétérozygotes pour la mutation du facteur II, la prothrombine G20210A. La combinaison des deux mutations entraîne donc une nouvelle augmentation importante du risque de thrombose.


Ces dernières années, un lien avec une thrombophilie maternelle a également été établi chez des patientes présentant des fausses couches répétées (appelées avortements habituels), des enfants mort-nés dont la cause est par ailleurs incertaine, ainsi qu'en cas de retard de croissance intra-utérin sévère, de sorte que dans ces cas également, un examen de la coagulation de la mère et, le cas échéant, une prophylaxie sont indiqués.


Remarque: pour un examen plus approfondi d'une thrombophilie, il est recommandé d'utiliser le profil 142 Résistance à l'APC et le profil 1959 Mutation du facteur II (mutation de la prothrombine).