Familiäre adenomatöse Polyposis

EDTA Blut, 10ml

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der es zu einem massenhaften Befall des Dickdarms mit Polypen kommt. Unbehandelt liegt die Wahrscheinlichkeit der Entartung eines oder mehrerer dieser Polypen zu Darmkrebs bei nahezu 100 %. Das Gen, das bei FAP-Patienten verändert ist, ist das so genannte APC-Gen, das auf dem Chromosomenpaar 5 liegt. Durch die genetische Untersuchung des APC-Gens anhand einer Blutprobe einer bereits sicher erkrankten Person kann versucht werden, die in einer Familie vorliegende Mutation zu identifizieren. Personen mit einer Mutation tragen ein praktisch 100 %-iges Risiko für die klinische Manifestation der Erkrankung. Hinweis: Bei bereits bekannten familiär auftretenden Genmutationen (wie in zirka 75% der Fälle) sollte eine gezielte Analyse auf die bekannte Mutation durchgeführt werden. Dieses Vorgehen ist deutlich kostengünstiger als die ungezielte Suche nach einer Mutation. Wir bitten um eine vorgängige telefonische Rücksprache.