Morbus Wilson-Gen H1069Q

EDTA Blut, 2ml

Die Ursache des M. Wilson ist eine Mutation im Gen ATP7B, dem „Wilson-Gen“, das sich auf Chromosom 13 befindet. Dieses kodiert das „Wilson-Protein“, eine Kupfer bindende, Kationen transportierende ATPase. Die Funktion dieses Proteins besteht zum einen darin, den Transport von Kupfer in das Golgi-System zum Einbau in das noch Kupfer-freie-Apocoeruloplasmin zu gewährleisten und zum anderen darin, die biliäre Exkretion des überschüssigen, freien, toxischen Kupfers zu ermöglichen.
Das Wilson-Protein hat also eine Doppelfunktion: Es stellt Kupfer-beladenes Coeruloplasmin dem Organismus zur Verfügung und gleichzeitig regelt es die Exkretion von überschüssigem Kupfer. Es sind über 250 verschiedene Mutationen des 21 Exons umfassenden Wilson-Gens bekannt, was den unterschiedlichen Verlauf des Morbus Wilson erklärt und die genetische Diagnose erschwert. Am häufigsten wird die Punkt-Mutation H1069Q nachgewiesen. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Beim Wilsonpatienten ist durch die Mutation der Kupfertransport von der Leber in die Gallengänge gestört. Dabei findet kein Einbau von Kupfer in das Transportprotein Coeruloplasmin statt, und es kommt zur Kupferakkumulation in den Hepatozyten. Ist eine kritische Schwelle erreicht, wird das Kupfer umverteilt, reichert sich in extrahepatischen Organen (v.a. Gehirn, Auge und Niere) an und wird vermehrt über die Niere ausgeschieden.
Hinweis: siehe auch Kupfer, Coeruloplasmin (CPL)