Emocromatosi

L'emocromatosi ereditaria (HH) è una malattia a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da un disordine del metabolismo del ferro che, nonostante scorte sufficienti di ferro, ne determina un assorbimento eccessivo. Questo comporta un sovraccarico di ferro nell'organismo nonché l'accumulo del ferro in diversi organi, soprattutto nel fegato. La malattia si manifesta generalmente a metà dell'età adulta: aumento della pigmentazione cutanea, diabete mellito, cirrosi epatica, cardiomiopatia.
Nella maggior parte dei casi (ca. 90%), il gene HFE presenta una variante C282Y (p.C282Y) in forma omozigote. In presenza di una emocromatosi clinica, il riscontro di questa variante conferma la diagnosi di HH; viene identificata pertanto una terapia con salasso, estendendo gli accertamenti genetici ai parenti più prossimi.
Tuttavia, la sola omozigosi per la variante C282Y, senza l'insorgere di segni clinici, non è sufficiente ai fini della diagnosi. Infatti, lo sviluppo della malattia interessa solo una percentuale del 15 - 25% dei portatori di questa variante.
Nei portatori asintomatici, oltre all'accertamento familiare, si consiglia di monitorare regolarmente i livelli di ferro. Inoltre, nel 5 – 10% dei soggetti affetti da emocromatosi certa non è possibile riscontrare una omozigosi. Per questi pazienti occorre provvedere all'accertamento di altre cause e fattori genetici.
Inoltre, nel corso di questo esame genetico viene testata la variante H63D (p.H63D), che risulta relativamente frequente nella popolazione, poiché una eterozigosi composta dalle varianti C282Y e H63D può essere accompagnata da un leggero aumento dei valori del ferro.
Tuttavia, l'eterozigosi composta non viene considerata come il fattore scatenante dell'emocromatosi ereditaria.