Sindrome di von Willenbrand

Causa più ricorrente di una diatesi emorragica ereditaria. In base alla sottoclasse l’ereditarietà è autosomica dominante oppure recessiva. Emorragie cutanee o delle mucose, ed emorragie prolungate postoperatorie/traumatiche; emorragie nasali recidivanti.
Referto di laboratorio: aumento del valore di PTT, in base alla classe: vWF: Ag↓, fattore VIII-C↓, cofattore-ristocetina-vWF↓.
Nomenclatura
F VIII fattore VIII, termine generico, per lo più viene intesa l’attività coagulante F VIII: C
F VIII : C attività coagulante del fattore VIII
vWF vWF (=antigene associato a VIII) è una glicoproteina composta da diversi multimeri. Sintesi nelle cellule endoteliali e nei megacariociti. Funzioni: adesione piastrinica mediante legame con la glicoproteina Ib dei trombociti e con il collagene; aggregazione piastrinica mediante legame con la glicoproteina IIb/IIIa  multimeri grandi del vWF.
vWF : RCo l’attività del fattore Willebrand, che viene misurato attraverso l’aggregazione piastrinica indotta dalla ristocetina.
vWF : Ag antigene del fattore von Willebrand: viene rilevato per mezzo di ELISA, elettroforesi di Laurell.
Sottotipi
Classe I: struttura multimerica normale, tuttavia vWF ↓, forma più frequente, ereditarietà autosomica dominante.
Classe IIA: assenza di multimeri grandi e medio → vWF:attività Rco ↓e peggioramento dell‘emostasi primaria. Seconda forma più frequente. Trasmissione ereditaria autosomica dominante.
Classe IIB: assenza di multimeri grandi nel plasma, ma non nelle piastrine. Rinforzo del legame con i trombociti, disgregazione piastrinica e conseguente trombopenia. Terza forma più ricorrente, trasmissione ereditaria autosomica dominante.
Classe III: forma più grave, con assenza pressoché totale di tutti i multimeri, fattore VIII:C ↓↓, vWF:Ag e vWF:Rco praticamente non rilevabili. Trasmissione ereditaria autosomica-recessiva.
Platelet type vWS: rinforzo del vincolo dei multimeri grandi con le piastrine GP lb e pertanto maggiore clearance.
Classe Normandy: vincolo ridotto del fattore VIII. Quadro clinico: emofilia.
Nota aggiuntiva: per la redazione della diagnosi spesso sono necessari più esami. Esegurie sempre prima la schermata v.Willebrand (profilo 2180).