Hémoglobinopathies, examens

Sérum, 1ml et sang EDTA, 2ml

Ferritine, hémogramme, chromatographie de l’hémoglobine, Hb, avec HPCL y compris examen génétique si nécessaire. Veuillez noter qu'un examen génétique ne peut être effectué que si la personne concernée a donné son consentement libre et éclairé après avoir été suffisamment informée.
L’hémoglobine est répartie en sous-unités HbA1 (α/ββ), HbA2 (αα/δδ), HbF (αα/γγ) (hémoglobine fœtale), HbS (hémoglobine des drépanocytes).
HbA2 élevé:
- déficiences Hb génétiques:
- thalassémie hétérozygozte type β (diagnostic à partir du 6ème mois au plus tôt)
- thalassémies HbSS-β ou HbSS-α
- hémoglobine instable
- sphérocytose héréditaire
- acquise : hyperthyroïdie, anémie mégaloblastique; m. de Wilson
HbA2 basse:
- synthèse réduite de la chaîne de globuline δ:
- Nouveau-nés
- thalassémies δ, δβ ou γδβ
- variante Lepore Hb
- modification de la chaîne de globuline δ- persistance héréditaire HbF
- thalassémie β- acquise: carence en fer, intoxication au plomb, anémie sidéroblastique, syndrome
myéloproliférant
HbF élevé:
- persistance héréditaire HbF
- nouveau-nés, nourrissons
- HbF 20-98% : thalassémie β homozygote ou hétérozygote mixte
- syndrome de la thalassémie (thalassémie β et δβ)
- hémoglobinopathies (p.ex. HbS)
- sphérocytose héréditaire, anémie pernicieuse non traitée syndrome myélodisplastique, leucémie
myéloïde chronique ou lymphoïde chronique, anémie hypoplastique ou aplastique
HbS présent:
- anémie drépanocytaire.