018 - Hemoglobin electrophoresis

Material & Volume
  • Serum, 1ml
  • EDTA Blood, 2ml
Clinical Information

Ferritin, Hämatogramm, Hb-Chromatographie HPLC inkl. molekulare Analytik falls erforderlich.
Das Hämoglobin wird in folgende Untereinheiten aufgetrennt: HbA1 (αα/ββ), HbA2 (αα/δδ), HbF (αα/γγ) (fetales Hämoglobin), HbS (Sichelzellen-Hämoglobin)
HbA2 erhöht:
- genetische bedingte Hb-Defekte:
- heterozygote β-Thalassämie (frühestens ab 6. Lebensmonat zu diagnostizieren)
- HbSS-β-Thalssämie, HbSS-α-Thalassämie
- instabile Hämoglobine
- hereditäre Sphärozytose
- erworben: Hyperthyreose, megaloblastäre Anämie; M. Wilson
HbA2 erniedrigt:
- reduzierte δ-Globulinkette-Synthese:
- Neugeborene
- δ-, δβ- und γδβ-Thalassämie
- Hb-Lepore-Variante
- Veränderung der δ-Globulinkette
- hereditäre HbF-Peristenz
- α-Thalassämie
- erworben: Eisenmangel, Bleiintoxikation, Sideroblast. Anämie, myeloproliferative Syndrome
HbF erhöht:
- hereditäre Hb-F-Persistenz
- Neugeborene, Säuglinge
- HbF 20 – 98%: homozygote oder gemischt heterozygote β-Thalassämie
- Thalassämie-Syndrome (β- und δβ-Thalassämie)
- Hämoglobinopathien (z.B. HbS)
- hereditäre Sphärozytose, (unbehandelte perniziöse Anämie, myelodysplastische Syndrome akute und
chronische Leukämien, hypoplastische und aplastische Anämien)
HbS vorhanden:
- Sichelzellanämie
Hämoglobinopathien:
β-Thalassämie: häufigste Thalassämie, v.a. im Mittelmeerraum
verminderte Produktion von β-Ketten -> kompensatorisch γ- oder δ-Ketten vermehrt. Ineffektive Erythropoese mit intra- und extramedullärer Hämolyse.
Heterozygote (Minorform mit leichten Symptomen):
Ev. Splenomegalie, Anamnese des Geburtslandes (Mittelmeerländer); Hypochrome, mikrozytäre Anämie (ca. 10% auch mit Eisenmangelzeichen), Targetzellen, basophile Tüpfelung der Erythrozyten, Hämolysezeichen, verstärkte osmotische Resistenz (DD: Sphärozytose), HbF in 50% der Fälle erhöht, HbA2 immer erhöht.
Homozygote (Majorform, Cooley-Anämie):
Hepatosplenomegalie, Bürstenschädel (Knochenmarkhyperplasie), Kachexie und Infektneigung, Kardiomyopathie durch Eisenüberladung, schwere hämolytische Anämie; ohne KMT oder Gentherapie innerhalb der ersten 10 Lebensjahre letal endend.
HbF: zu 30 – 95% erhöht, HbA2 unterschiedliche Befunde.
Thalassaemia intermedia (mittelschwere Form der Thalassämie, genetisch heterozygot oder homozygot)
α-Thalassämie: selten, vorwiegend in Südostasien
verminderte α-Kettenproduktion
Heterozygotie: normale Hb-Elektrophorese
Sichelzellanämie: häufigste Hämoglobinopathie: 20 – 40% der Bevölkerung im tropischen Afrika und
5 – 10% der schwarzen Bevölkerung.
Autosomal dominante Erbkrankheit mit qualitativer Hämoglobinveränderung: Punktmutation im β-Globinlocus auf Chromosom 11 (Austausch von Glutaminsäure in Valin in Position 6). Im desoxygenierten Zustand präzipiert HbS -> Erythrozyten nehmen Sichelform an, verlieren ihre Verformbarkeit, verstopfen die Mikrozirkulation und führen somit zu Organinfarkten.
Homozygote: 80% HbS und 20% HbF; schon im Säuglingsalter hämolytische Anämie und schmerzhafte vasookklusive Krisen mit Organinfarkten, Hepatosplenomegalie.
Heterozygote: meist klinisch asymptomatisch; gegenüber Malariaplasmodien resistenter als die übrige Bevölkerung (wie bei G-6-PDH-Mangel).
Hinweis: Die Analyse “Hämoglobinopathie Abklärung“ umfasst: Hb-Chromatographie, Hb-F, Hämatogramm und Ferritin. Die zusätzliche Ferritin-Bestimmung erfolgt weil: ein Eisenmangel zur Verminderung von HbA2 und damit zu Problemen bei der Interpretation der Hb-Chromatographie führen kann. Es empfiehlt sich daher bei vermindertem Ferritinwert zuerst den Eisenmangel zu korrigieren und erst dann eine Hämoglobinopathie-Abklärung durchzuführen.

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Ferritin Serum
Index
Synonyms
Product names
Analyses groups
etc.
  • Thalassemia
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